Archivo marzo 2015

Enfermedades mitocondriales: las opciones de la fertilización in vitro 0

Mar31

El parlamento británico aprobó recientemente un proyecto que permite la donación de mitocondrias, a fin de evitar la transmisión de algunas enfermedades graves.

Las mitocondrias son minúsculos componentes de las células que actúan como las centrales energéticas de las mismas. Cuando no funcionan correctamente, las consecuencias pueden ser devastadoras. Las enfermedades mitocondriales provocan problemas graves, como procesos neurodegenerativos, episodios semejantes a un ACV, ceguera, distrofia muscular, diabetes y sordera. Son causa de mortalidad en recién nacidos, niños y adultos jóvenes.

Estas patologías son de origen genético, surgen por alteraciones en el ADN nuclear (ADNn) que afectan el funcionamiento mitocondrial o bien directamente por defectos en el ADN de las mitocondrias (ADNmt). Se calcula que la probabilidad de sufrir este tipo de dolencia sería de 1 cada 5.000 nacimientos. Aunque existen más de 250 alteraciones diferentes en el ADN mitocondrial que dan origen a enfermedad mitocondrial, la mayor parte de estos problemas se deben a las mutaciones del ADN nuclear.

Las posibilidades de evitar el nacimiento de niños afectados dependerán del origen de la enfermedad. En los casos debidos a problemas en el ADN nuclear, se podría recurrir a la fertilización asistida con diagnóstico preimplantatorio para diferenciar entre los embriones enfermos y los sanos.

El enfoque es diferente cuando el origen está en las mitocondrias, ya que éstas se transmiten directamente de madre a hijo. Para evitar la transmisión vertical de mitocondrias anormales se puede recurrir a la adopción, o a la donación de embriones o de óvulos. Pero la ausencia de un vínculo genético entre los niños y los padres sociales (como en la adopción y la donación de embriones) o con las madres sociales (como con la donación de óvulos) no es siempre aceptada.

Investigaciones recientes sugieren que sería posible superar este problema usando fertilización in vitro, y reemplazando las mitocondrias ligadas a la enfermedad por otras normales. De esta forma, podría evitarse la transmisión de estas enfermedades cuando estas responden a un origen mitocondrial, y los padres sociales serían también padres genéticos.

Existen dos técnicas experimentales destinadas a prevenir la transmisión de enfermedades por mutaciones en el ADN mitocondrial. Ambas implican la transferencia de ADN nuclear desde un ovulo afectado a otro normal. En la primer caso se pasan los dos pronúcleos, uno con los cromosomas de la madre y el otro con los del padre, desde un ovulo fertilizado de la paciente (con sus mitocondrias deficientes) a otro ovulo fertilizado de una donante (con mitocondrias sanas).A este último previamente se le ha extraído los pronúcleos.

La segunda técnica, consiste en transferir el huso acromático, e implica pasar el material genético de la madre su óvulo no fertilizado (con mitocondrias enfermas) a otro donado (con mitocondrias sanas), al que previamente se le quitó el núcleo. El nuevo óvulo así “armado” es fertilizado con un espermatozoide del padre.

Dado que los rasgos y características que hacen a la identidad individual están codificados en el ADN nuclear, que aporta más del 99,9% del material genético total, y no en el ADNmt, no deberían esperarse diferencias entre los niños gestado con óvulos propios sanos y los provenientes de estas técnicas. En cambio, dos personas con la misma constitución genética nuclear, pero una de ellas con ADN mitocondrial normal y la otra con ADNmt enfermo mostrarían diferencias muy significativas en cuanto a sus posibilidades y calidad de vida.

La transferencia de pronúcleos ha recibido críticas desde el punto de vista ético, porque implica la destrucción de un embrión, cosa que no ocurre cuando lo que se transplanta es el núcleo del ovulo no fertilizado.

Por el momento la tecnología de reemplazo mitocondrial es experimental y debe ser usada con precaución, dado que hay muy poca información sobre su seguridad y eficacia. Siendo una intervención con efectos heredables, podría potencialmente afectar no solamente el bienestar de los niños por nacer, sino también a su descendencia.

Resulta alentador que después de una amplia discusión se haya aceptado el desarrollo estos procedimientos bajo la debida supervisión. Esperemos que los resultados respondan a las expectativas y permitan aliviar el sufrimiento humano que implican las enfermedades mitocondriales.

Dr.R.Sergio Pasqualini – Dr. Carlos Quintans

Fertilidad: el poder de la mente sobre el cuerpo 0

Mar19

Hoy quiero compartirles una nota que me resulta importante para la calidad de vida de todos: “Fertilidad: el poder de la mente sobre el cuerpo”
http://halitus.com/home/nota.php?idMenuOn=5&idNoticia=2563

STRESS Y RESILIENCIA 0

Mar12

En los tiempos que corren cada vez más información se tiene sobre el estrés, sobre cómo este afecta al organismo y sobre la capacidad de resiliencia (sobreponerse a situaciones adversas).
Quiero compartir con uds un artículo que mi madre, la investigadora Christiane Dosne Pasqualini, publicó en su blog y que resulta de sumo interés:
http://chdosnepasqualini.blogspot.com.ar

¡Record mundial! Cumple un año la niña nacida de óvulos congelados durante 14 años 0

Mar10

El logro realizado por Halitus Instituto Médico marcó un record mundial en el período más largo de almacenamiento de gametos femeninos seguido de nacimiento vivo.

Buenos Aires, 5 de marzo de 2015. Cumple un año Yanina Daiana, la niña concebida con óvulos criopreservados hace 14 años. El 5 de marzo de 2014 Mónica Coronel, de 40 años, dio a luz a la beba que nació por cesárea y pesó 3.050kg. El caso resonó porque marcó un nuevo récord mundial – el anterior fue de óvulos congelados durante 12 años- y reafirma lo exitoso de esta técnica para la preservación de la fertilidad.

Este logro fue posible gracias a una técnica desarrollada por el Dr. Carlos Quintans, en el Laboratorio de Halitus Instituto Médico, -previa al surgimiento de la vitrificación- que consistía en reemplazar el sodio por la colina en el medio de cultivo y que marcó un hito en la criopreservación de óvulos en ese momento, dado que fue adoptada a nivel mundial.
La técnica de preservación de óvulos en frío, ya sea por criopreservación lenta o vitrificación de óvulos, ha demostrado una vez más su eficacia. Se recurre a ella no sólo para los casos de tratamiento de la infertilidad sino que en modo creciente como una herramienta de preservación de la fertilidad para aquellas mujeres que postergan la maternidad ya sea por razones sociales como oncológicas.

Una vez más celebramos el avance de la ciencia que nos permite dar respuestas a las diferentes necesidades médicas y sociales. La preservación de óvulos es hoy la variable diferencial para aquellas mujeres que desean o deben postergar su momento de ser madres.

Leer nota:

http://halitus.com/home/nota.php?idMenuOn=5&idNoticia=2551

SINDROME PASQUALINI 0

Mar4

Aunque comparto el apellido y el orgullo, no soy yo el del título. Es mi padre, un destacado médico e investigador de la Endocrinología Argentina. Con orgullo puedo referir que Rodolfo Q. Pasqualini, mi padre, fue fundador y Director del Instituto Nacional de Endocrinología, que núcleo en su momento a los más granados de la especialidad en la Argentina, Titular de Clínica Médica, y Director del Instituto Modelo Dr. Luis Agote en el Hospital Rawson, y Director de la Carrera de Médico Especialista en Endocrinología, UBA. Fue allí, en la UBA donde describió por primera vez, junto al Dr. Grato Bur, el Síndrome del  Hipoandrogenismo con Gametogénesis conservada al que hoy mencionan en el siguiente artículo que les comparto.

http://medicinabuenosaires.com/revistas/vol75-15/n1/53-58-Med75-1-6294-Socin-A.pdf

Dr. R. Sergio Pasqualini is powered by WordPress y Halitus Instituto Médico
Asista a nuestro programa de televisión semanal sentirypensar.com.ar